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Luz Velázquez Perdomo1.

1Servicio de Dermatología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Facultad de Medicina. UBA.

Artículo


URTICARIA CRÓNICA EN LACTANTES COMO PRIMERA MANIFESTACIÓN DE ENFERMEDAD AUTOINFLAMATORIA.

Chronic urticaria in infants as the first manifestation of autoinflammatory disease.

Irene Latour, Lucero Noguera Morel, Isabel Colmenero, Daniel Clemente, Angela Hernández Martín, Juan Carlos López Robledillo, Juan I. Arostegui, Antonio Torrelo.

Pediatric Dermatology. 2018; 1 – 4.                                              DOI: 10.1111/pde.13619

Los síndromes autoinflamatorios también deben considerarse cuando la urticaria crónica aparece en lactantes menores de 2 años.

Los síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS) son enfermedades autoinflamatorias de herencia dominante poco frecuentes. Son el resultado de mutaciones heterocigotas de ganancia de función en el gen NLRP3, que codifica para la criopirina, una proteína que forma parte de los inflamasomas.

El fenotipo clínico de CAPS se caracteriza por una inflamación sistémica, con tres enfermedades alélicas reconocidas: el síndrome autoinflamatorio familiar, el síndrome de Muckle-Wells y el síndrome infantil neurológico cutáneo y articular crónico. La principal manifestación en estos síndromes es una urticaria de inicio temprano, que a menudo se desencadena por el frío.

Se presentan 2 lactantes en los cuales la urticaria crónica fue la primera manifestación clínica de CAPS, mostrando su diagnóstico y terapéutica.

Los autores concluyen que se debe sospechar de CAPS en lactantes con urticaria crónica de inicio temprano, especialmente cuando es desencadenada por frío.

La infiltración de neutrófilos en las lesiones urticariales en este contexto clínico debería generar sospechas de CAPS. Las pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen NLPR3 confirmarán el diagnóstico, que permitirá un tratamiento oportuno para prevenir las complicaciones tardías como la amiloidosis secundaria, sordera neurosensorial, afectación musculoesquelética severa, y daño neurológico irreversible.

FACTORES DE RIESGO PARA COMPLICACIONES OCULARES EN HEMANGIOMAS INFANTILES PERIOCULARES.

Risk factors for ocular complications in periocular infantile hemangiomas

Liat Samuelov, Michael Kinori, Karen Rychlik, Meghana Konanur, Sarah L. Chamlin, Bahram Rahmani, Anthony J. Mancini.

Pediatric Dermatology. 2018; 35: 458–462.                                           DOI: 10.1111/pde.13525

Los hemangiomas infantiles (HI) son los tumores benignos más comunes de la infancia. Los perioculares pueden causar ambliopía y deterioro visual si no se tratan adecuadamente. El objetivo de este estudio fue determinar las características clínicas de los HI perioculares que pueden predecir las complicaciones oculares, especialmente el astigmatismo y la ambliopía, por lo que requieren derivación a un oftalmólogo pediátrico.

Este estudio retrospectivo incluyó niños con HI perioculares atendidos en el Hospital de Niños Ann y Robert H. Lurie de Chicago desde enero de 1994 hasta diciembre de 2014. Se incluyeron niños examinados por un dermatólogo y oftalmólogo pediatra. Se consideró que un HI era periocular si afectaba los párpados, el canto, la glabela, las cejas, las sienes o la parte inferior de la frente. Si el diámetro del HI era ˃ 1 cm, se consideraba grande. Los hallazgos oculares fueron ptosis, errores de refracción, estrabismo, proptosis y ambliopía.

Noventa y seis pacientes fueron incluidos, 74% eran mujeres. Los HI perioculares de más de 1 cm de diámetro, con componente profundo y afectación del párpado superior se asociaron significativamente con astigmatismo (P = .002, P = .02 y P = .003, respectivamente) y ambliopía (P = .002, P  = .02, y P = .04, respectivamente).

Conclusión: los factores predictivos de complicaciones oculares en pacientes con HI perioculares son el diámetro mayor de 1 cm, el componente profundo y la afectación del párpado superior, siendo el tamaño del HI la variable más predictiva. Estos pacientes deben ser referidos de inmediato a un oftalmólogo, para detectar errores de refracción, y recibir tratamiento para reducir el tamaño del hemangioma, junto con la corrección del error de refracción con anteojos, reducirá el riesgo de futuros trastornos visuales.

DERMATITIS ATÓPICA LINEAL SUPERPUESTA

Superimposed linear atopic dermatitis

Angella López Cedeño, Lucero Noguera Morel,  Angela Hernández Martín, Rudolf Happle, Antonio Torrelo.

Pediatric Dermatology. 2018; 35: 393 – 395.                             DOI: 10.1111/pde.13611

En un paciente con enfermedad cutánea poligénica, la afectación cutánea más grave de la misma enfermedad que muestra una disposición en mosaico se denomina manifestación segmentaria superpuesta de la enfermedad; por ejemplo una dermatomiositis lineal en una dermatomiositis diseminada, un vitiligo segmentario en pacientes con vitiligo generalizado, una psoriasis lineal en pacientes con psoriasis en placa, y un liquen plano pilar en pacientes con liquen plano clásico.

Sólo se han descrito tres casos de dermatitis atópica lineal superpuesta. Se presentan tres pacientes más con dermatitis atópica lineal superpuesta sobre una base de eccema atópico generalizado crónico.

En los trastornos monogénicos, hay dos tipos de mosaicismos segmentarios debido a una mutación poszigótica. En el mosaicismo segmentario tipo 1, el individuo se presenta únicamente con una manifestación segmentaria de una enfermedad autosómica dominante. En el mosaicismo segmentario tipo 2, el individuo tiene una enfermedad cutánea difusa, dispuesta bilateralmente y un área más gravemente afectada de la misma enfermedad en disposición segmentaria; implica una mutación heterocigótica de la línea germinal y una pérdida de heterocigosidad durante el desarrollo embrionario temprano, con la pérdida del correspondiente alelo de tipo salvaje. Se produce una afectación similar en enfermedades poligénicas de la piel, en las que pueden coexistir lesiones más graves segmentarias con afección cutánea no segmentaria.

Este fenómeno se conoce como manifestación segmentaria superpuesta, como homólogo del mosaicismo segmentario tipo 2 de las enfermedades monogénicas de la piel. Debido a la alta prevalencia de dermatitis atópica, se cree que este fenómeno es más común de lo que se informa y puede haber pasado inadvertido hasta el momento.

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