Mastocitoma solitario ampollar

Solitary blister mastocytoma

Autores | Contacto

Evangelina Matamoros1, Gerardo Silber 2.

1 Médica Especialista en Dermatología. La Plata Norte consultorios. La Plata, Buenos Aires, Argentina.
2 Médico Especialista en Neonatología. La Plata Norte consultorios. La Plata, Buenos Aires, Argentina.

Contacto del autor: Evangelina Matamoros
Dirección: Plaza Guemes N 9, La plata. 1900
Tel. 221 5230450
Email: evimatamoros@hotmail.com

Conflictos de interés: los autores declaran que no existen conflictos de interés.

Dermatol. Pediátr. Latinoam. (En línea). 2020; 15 (1): 7-15.

Resumen | Palabras clave

RESUMEN

La mastocitosis comprende un conjunto de desórdenes con expansión anormal y acumulación de mastocitos en diversos órganos incluida la piel, en la cual se describen distintas formas clínicas de presentación.

El mastocitoma cutáneo solitario constituye el 10-15% de todas las mastocitosis.

Presentamos el caso de un niño con mastocitoma cutáneo solitario ampollar, un cuadro infrecuente cuyo diagnóstico oportuno constituye un reto para pediatras y dermatólogos.

Palabras Clave: mastocitoma solitario ampollar, mastocitosis.

ABSTRACT

Mastocytosis comprises a set of disorders with abnormal expansion and accumulation of mast cells in various organs including the skin, wich describes different form of clinical presentation.

The solitary cutaneous mastocytoma constitutes 10-15 % of all mastocytosis.

We present the case of a child with solitary blistering mastocytoma, an infrequent condition whose, timely diagnosis constitutes a challenge for pediatricians and dermatologists.

Keywords: solitary blister mastocytoma, mastocytosis.

Artículo | Referencias

Caso clínico

Paciente de género masculino, 3 meses de edad, sin antecedentes personales ni familiares de relevancia, es llevado a la consulta pediátrica tras presentar desde hace varias horas, en hemiabdomen izquierdo, una lesión ampollar de aparición abrupta, desarrollada sobre una placa amarronada preexistente. Según refiere la madre del lactante, dicha placa fue advertida desde el momento del nacimiento.

Se realiza consulta inmediata con dermatóloga, y al examen físico se evidencia una placa sobreelevada única, amarronada, sobre la cual asienta una lesión ampollar con eritema perilesional que fue extendiéndose de manera centrífuga, y prurito. El niño se hallaba en buen estado general, sin síntomas sistémicos (Fotos 1 y 2). 

Se arriba al diagnóstico clínico de mastocitoma cutáneo solitario ampollar.

Se solicita laboratorio de rutina con determinación de triptasa sérica y estudio de coagulación sanguínea que arrojan resultados normales, y se indica tratamiento sintomático tópico con mometasona 0.1% crema y vía oral con difenhidramina jarabe. Se aconseja a los padres evitar factores desencadenantes de degranulación mastocitaria.

En el siguiente control clínico, realizado a las 48hs de la primer consulta, se evidencia una excelente respuesta terapéutica, con desaparición total de la lesión ampollar y el eritema perilesional, persistiendo la placa existente desde el nacimiento (Foto 3). Se dialoga con los padres acerca de la posibilidad de la realización de una biopsia cutánea para corroborar el diagnóstico clínico, decidiéndose finalmente tomar una conducta expectante dados el alto grado de sospecha existente y los posibles riesgos que supone el traumatizar la lesión, cuya evolución natural es benigna y autolimitada. 

FOTO 1. Lesión ampollar tensa en hemiabdomen izquierdo, de contenido seroso, sobre placa amarronada preexistente.

FOTO 2. Lesión ampollar en hemiabdomen izquierdo, sobre placa amarronada de existencia previa, rodeada de eritema que se extiende hacia la región perimamaria y mejilla homolaterales.

FOTO 3. Placa ovalada, amarronada e infiltrada en hemiabdomen izquierdo, presente desde el nacimiento.

COMENTARIOS

La mastocitosis comprende un conjunto de desórdenes caracterizados por la expansión anormal y acumulación de mastocitos en diversos órganos como piel, médula ósea, bazo y tracto gastrointestinal. La enfermedad se asocia a la mutación del gen kit, que codifica para el receptor c-kit (CD117), receptor tirosin-quinasa para el factor estimulante de colonias que promueve el desarrollo mastocitario 1,2.

Se desconoce su verdadera prevalencia, considerándose un trastorno inusual que afecta del mismo modo a ambos sexos y a las diversas razas 3.

En el año 2016 la Organización Mundial de la Salud (OMS) clasificó a las mastocitosis en tres grupos basándose en sus manifestaciones clínicas (Tabla 1)1.

1. Mastocitosis
Cutáneas
2. Mastocitosis
Sistémicas
3. Sarcoma
de mastocitos
a. Urticaria Pigmentosaa. Mastocitosis indolente
b. Mastocitosis difusab. Mastocitosis latente
c. Mastocitoma Cutáneo Solitarioc. Mastocitosis con neoplasia
hematológica asociada
d. Mastocitosis agresiva
e. Leucemia de mastocitos

El 65% de las mastocitosis aparece en la infancia, siendo la piel el único órgano comprometido y acompañándose en la mayoría de los casos de un pronóstico benigno y autolimitado, pudiendo asociarse a síntomas constitucionales debido a la liberación de histamina y prostaglandina por parte de los mastocitos, aun sin manifestaciones de invasión interna 4,5.

La urticaria pigmentosa o mastocitosis maculopapular es la manifestación más frecuente de las formas de enfermedad exclusivamente cutáneas, constituyendo el 50% de todas las mastocitosis 2,3,6. Clínicamente se caracteriza por presentar lesiones hiperpigmentadas que pueden producir urticaria y eritema perilesional, espontáneamente o secundariamente a traumatismos, lo que se conoce como signo de Darier. Dichas lesiones, pueden ser redondas u ovaladas, maculares, papulares o en placas, color amarillento habano o rojizo-marrón 3, y se presentan en número y dimensiones variables7. Generalmente se concentran en el tronco pero pueden afectar cualquier parte del cuerpo, aunque suelen respetar palmas, plantas, cara y cuero cabelludo 2,3,7. Sólo en los casos graves y de compromiso extenso se evidencian manifestaciones sistémicas como taquicardia y diarrea 7.

El mastocitoma cutáneo solitario corresponde al 10-15% de todas las mastocitosis y se manifiesta al nacimiento o en los primeros tres meses de vida como una lesión única tumoral o en placa, infiltrada, color rosado, amarillento o marrón, de superficie lisa o áspera, con aspecto de “piel de naranja”, y consistencia elástica al tacto. Excepcionalmente pueden existir tres o cuatro lesiones, y la localización más frecuente de esta forma de mastocitosis es el tronco o las extremidades 2,5,6.  Las lesiones pueden presentar prurito y el signo de Darier es positivo.

Se trata de un cuadro autoresolutivo y su tratamiento está indicado sólo en casos de sintomatología local importante, recurriéndose a corticoides tópicos o inmunomoduladores como fármacos de primera línea. Para casos puntuales se reserva la excéresis quirúrgica 5.

La mastocitosis cutánea difusa es una forma rara de presentación en la cual la piel se encuentra infiltrada por mastocitos y adopta el aspecto de “piel de naranja”. Puede manifestarse también a modo de eritrodermia, en la que es común la formación de ampollas 2,6.

La telangiectasia macular eruptiva perstans (TMEP) se presenta generalmente en adultos y se limita a la piel 2. Se caracteriza por presentar máculas telangiectásicas rojo-amarronadas, de bordes irregulares, con prurito y Darier variables 3,5.

El diagnóstico de mastocitosis se basa en los antecedentes, las manifestaciones clínicas, la histopatología y la evaluación de laboratorio. En el paciente pediátrico no se requiere biopsia si las características clínicas de las lesiones cutáneas son típicas y el signo de Darier es positivo. Antes de la pubertad la evolución suele ser autolimitada y benigna, no requiriendo evaluación exhaustiva para descartar compromiso sistémico si el interrogatorio y el examen físico no indican evidencia de enfermedad extracutánea 3,8.

La histopatología de las lesiones cutáneas es la misma en todas sus formas clínicas y consiste en un incremento del número de mastocitos de apariencia normal en la dermis.

Estas células son fusiformes y sus gránulos citoplasmáticos se identifican mediante tinciones de Giemsa o azul de toluidina. También es frecuente observar abundantes eosinófilos y el aspecto de la epidermis es normal 2.

Ante la sospecha de afectación sistémica se deben solicitar hemograma completo y frotis de sangre periférica, funciones hepática y renal, electrocardiograma, ecografía abdominal, radiografías óseas, electroencefalograma, tomografía cerebral y punción aspiración de médula ósea (PAMO) 5.

Actualmente no existe un tratamiento capaz de controlar la proliferación de mastocitos5 y se actúa sobre tres pilares fundamentales: educación del paciente, evitación de agentes que puedan desencadenar degranulación mastocitaria, y manejo de los síntomas asociados a la liberación aguda o sostenida de mediadores mastocitarios. Para esto último se recurre al uso de antihistamínicos orales, corticoides tópicos e inhibidores de calcineurina en lesiones cutáneas, y casos extensos de urticaria pigmentosa, mastocitosis cutánea difusa o mastocitosis sistémica 5,8.

CONCLUSIÓN

Consideramos de interés la presentación de este caso clínico dados su baja prevalencia y el hecho de poder representar un reto para el diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado en la población pediátrica.

BIBLIOGRAFÍA

  1. Bendek G, Elhelou L, Ferrari L, et al. Neoplasias mieloproliferativas crónicas clásicas BCR-ABL negativas. Guías de diagnóstico y tratamiento de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH) sobre mastocitosis 2019;6: 658-662.
  2. Pascualini MF, Reyes MV, Garay I, et al. Lesión ampollar en el dorso de la mano. Dermatol Pediatr Lat. 2009; 7 (3):42-44.
  3. Carter M, Metcalfe DD. Biología de los mastocitos y síndromes de mastocitosis. Wolff K, Goldsmith L, Katz S, et al. Fitzpatrick. Dermatología en Medicina General. 7ma Edición 2009; 3 (150):1434-1443.
  4. Pérez Elizondo AD, López Lara ND, del Pino Rojas. Mastocitoma Cutáneo: Breve revisión bibliográfica e informe de dos casos. Rev. Alergia Mex. 2011; 58(2): 126-130.
  5. Bocian M. Infiltraciones cutáneas. Mastocitosis. En: Larralde M, Abad E, Luna P. Dermatología Pediátrica. 2da Edición 2010; 421-426.
  6. Zurita G, Garcés JC, Uraga E, et al. Mastocitoma solitario de actividad alta y excéresis obligada. Dermatol Pediatr Lat. 2004; 2: 47-49.   
  7. Beirana A, Villanueva A. Mastocitosis ampollosa. Reporte de una caso. Rev. Cent. Dermatol. Pascua 1999; 8(3): 151-156.
  8. De la Hoz B, González de Olano D, Alvarez I, et al. Guidelines for the diagnosis, treatment and management of mastocytosis. An. Sist.  Sanit. Navar. 2008.

Resumen | Palabras clave

BIBLIOGRAFÍA

  1. Bendek G, Elhelou L, Ferrari L, et al. Neoplasias mieloproliferativas crónicas clásicas BCR-ABL negativas. Guías de diagnóstico y tratamiento de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH) sobre mastocitosis 2019;6: 658-662.
  2. Pascualini MF, Reyes MV, Garay I, et al. Lesión ampollar en el dorso de la mano. Dermatol Pediatr Lat. 2009; 7 (3):42-44.
  3. Carter M, Metcalfe DD. Biología de los mastocitos y síndromes de mastocitosis. Wolff K, Goldsmith L, Katz S, et al. Fitzpatrick. Dermatología en Medicina General. 7ma Edición 2009; 3 (150):1434-1443.
  4. Pérez Elizondo AD, López Lara ND, del Pino Rojas. Mastocitoma Cutáneo: Breve revisión bibliográfica e informe de dos casos. Rev. Alergia Mex. 2011; 58(2): 126-130.
  5. Bocian M. Infiltraciones cutáneas. Mastocitosis. En: Larralde M, Abad E, Luna P. Dermatología Pediátrica. 2da Edición 2010; 421-426.
  6. Zurita G, Garcés JC, Uraga E, et al. Mastocitoma solitario de actividad alta y excéresis obligada. Dermatol Pediatr Lat. 2004; 2: 47-49.   
  7. Beirana A, Villanueva A. Mastocitosis ampollosa. Reporte de una caso. Rev. Cent. Dermatol. Pascua 1999; 8(3): 151-156.
  8. De la Hoz B, González de Olano D, Alvarez I, et al. Guidelines for the diagnosis, treatment and management of mastocytosis. An. Sist.  Sanit. Navar. 2008.

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