Novedades bibliográficas en cinco minutos

Luz Velázquez Perdomo1, Heliana Hernández Herrera 1.

1CEDIGEA, Centro de Investigaciones en Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar.

Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.

Una nueva variante patogénica de Fermt1 en cuatro familias con Síndrome de Kindler en Argentina

A novel pathogenic FERMT1 variant in four families with Kindler syndrome in Argentina.

Laura Elena Valinotto, Mónica Inés Natale, Silvina Beatriz Lusso, Eliana Cella, Olga Gutiérrez, Fernando Sebastiani, Graciela Beatriz Manzur.

Pediatric Dermatology. 2020; 37: 337–341. DOI: 10.1111/pde.14076

El síndrome de Kindler es una forma muy rara de epidermolisis ampollar, con menos de 250 casos reportados en todo el mundo. Los criterios clínicos mayores incluyen ampollas en la infancia, poiquilodermia progresiva, fotosensibilidad, compromiso mucoso gastrointestinal y genitourinario, siendo la fragilidad gingival una de las más precoces. En este trabajo se presentan cinco pacientes de cuatro familias no relacionadas a los que ante sospecha clínica se les realiza el diagnóstico molecular de Síndrome de Kindler. En todos ellos se encuentra en homocigosis la misma variante patogénica en el exón cuatro de gen FERMT1 (c.450delG/p. Asp153ThrfsTer8). Esta variante no ha sido descripta anteriormente en la literatura.

Se han informado variantes recurrentes en el gen FERMT1 en grupos étnicos particulares en individuos de familias pakistaníes, omaníes, italianas y panameñas. Dado la presencia de esta variante en familias no relacionadas con un origen común (todas tienen ancestros en Paraguay) y el análisis de haplotipos realizado por los autores se pudo inferir que esta nueva mutación encontrada en estas familias era una mutación ancestral.

Los autores concluyen que la identificación de esta variante patógena recurrente permite la optimización de estrategias de detección molecular en los pacientes, reduciendo el costo del diagnóstico.

Manejo de Hemangiomas infantiles durante la pandemia de COVID

Management of Infantile Hemangiomas during the COVID Pandemic

ILona J. Frieden, Christine T. Lauren, Anita N. Haggstrom, Eulalia Baselga,

Catherine C. Mccuaig, Denise W. Metry, Sheilagh Maguiness.

Pediatric Dermatology. 2020 Apr 16. DOI: 10.1111/PDE.14196

La pandemia de COVID 19 ha causado cambios en la atención del paciente disminuyendo las visitas ambulatorias, para minimizar la exposición y transmisión e incrementando el uso de las plataformas de telemedicina, para una intervención temprana que prioriza la seguridad del paciente. El hemangioma infantil (HI) puede requerir evaluación urgente y estratificación de riesgo para determinar que pacientes necesitan tratamiento y cuales pueden manejarse con observación continua. El Grupo Investigador de Hemangiomas ha creado un consenso de recomendaciones para el manejo del HI vía telemedicina. Consideran relevante la comunicación con los cuidadores y proponen recursos en línea para educar sobre el HI y terapia con propranolol (los eventos adversos y la suspensión en caso de síntomas respiratorios, gastrointestinales, letargia o si desarrolla infección de COVID-19 activa). Tomaron en consideración: 1.-Estratificación de riesgo y tiempo de intervención terapéutica: consideran la "ventana de oportunidades" que ocurre entre 1 y 3 meses de edad, en la cual el crecimiento del HI es más rápido, con el fin de prevenir morbilidades. 2.- El riesgo potencial asociado al tratamiento con betabloqueantes: recomiendan detectar las contraindicaciones, obtener historia y examen cardiovascular y pulmonar normal recientes, datos claves de la historia: alimentación deficiente, disnea, taquipnea, diaforesis, sibilancias, soplos cardiacos o historia familiar de arritmias cardiacas. 3.- No recomiendan la administración de betabloqueantes orales como atenolol o nadolol, y para el timolol tópico sugieren historia, examen cardiopulmonar y físico previos. Recomiendan dividir en grupos: Grupo 1: pacientes con características que confieren un riesgo estándar y son candidatos, para iniciar betabloqueantes vía oral o tópico, vía telemedicina. Grupo 2: pacientes con alto riesgo, con un porcentaje a favor de la visita personal para iniciar propranolol, para discutir el manejo, el riesgo de enfermedad extracutánea y obtener estudios de imágenes, aquÍ la telemedicina debería usarse excepcionalmente. Iniciar propranolol con dosis baja de 0,5 mg/Kg/día dividido dos veces al día y aumentar 0,5 mg/Kg/día cada 3-4 días hasta obtener la dosis terapéutica (2-3 mg/kg/día). El seguimiento puede realizarse vía telemedicina, por video sincrónico bidireccional o fotos asincrónicas y envío con asesoramiento telefónico, siempre que sea posible examinar adecuadamente el HI y proporcionar suficiente asesoramiento a los padres. Si hay intolerancia o escasa eficacia considerar otra modalidad de tratamiento, determinar si la telemedicina es suficiente para abordar el escenario clínico o si se indica la visita del paciente. Sugieren suspender temporalmente el propranolol en caso de infección activa con COVID-19 hasta que los síntomas de la infección cesen.

Parte I. Hidradenitis Supurativa: Epidemiología, presentación clínica y patogénesis

Part I. Hidradenitis Suppurativa: Epidemiology, clinical presentation, and pathogenesis

Goldburg SR, Strober BE, Payette MJ.

Journal of the American Academy of Dermatology On line.

May 2020 (82) 5: 1045 –1058. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2019.08.090.

La hidroadenitis supurativa es un desorden inflamatorio caracterizado por nódulos, abscesos, fístulas, tractos y cicatrices crónicas en axila. Se sugiere que la hiperqueratosis folicular ocurre primero, causando taponamiento y dilatación que resulta en la ruptura del folículo con inflamación posterior, absceso y formación del tracto sinuoso y la subsecuente inflamación de las glándulas apócrinas. Ocurre más frecuente en adultos jóvenes, dos veces más en mujeres. El 30-40 % de los pacientes tienen un miembro de la familia afectado y se ha encontrado los genes NCSTN, PESEN1, PSENEN, DEFB involucrados. Los pacientes con hidroadenitis tienen un microbioma único. La hidroadenitis disminuye dramáticamente la calidad de vida por depresión, ansiedad, alto índice de masa corporal, uso de sustancias de abuso, discapacidad en el trabajo e incremento de riesgo de suicidio. El TNFα y la IL 17 juegan un rol en la patogénesis. Los niveles de TNFα lesional e IL-17 séricos se correlacionan con los niveles de severidad de la hidroadenitis. En el estado proinflamatorio se encuentran aumentadas las citoquinas IL-12, Il-23, IL-36. El diagnóstico es clínico y hay tres criterios: características de la lesión, predilección de las zonas flexurales y recurrencia de la lesión, acompañada de dolor y prurito. Es típica la exacerbación aguda que alterna periodos de quiescencia. La hidroadenitis supurativa está asociada a otras comorbilidades, la más frecuente la obesidad. Los pacientes con hidroadenitis tienen incrementados los eventos cardiovasculares y todas las causas de mortalidad.

Tratamiento de anomalías vasculares superficiales con Sirolimus Tópico: una serie de casos multicéntricos

Treatment of superficial vascular anomalies with topical sirolimus: A multicenter case series.

Melissa Dodds, Megha Tollefson, Leslie Castelo-Soccio, Maria C. Garzon,

Marcia Hogeling, Kristen Hook, Christina Boull, Sheilagh Maguiness.

Pediatric Dermatology. 2020; 37: 272–277. DOI: 10.1111/pde.14104.

El sirolimus sistémico (rapamicina) ha sido considerado eficaz en el tratamiento de las anomalías vasculares complejas al reducir el tamaño y las complicaciones asociadas. La base genética de muchas de estas anomalías vasculares se ha relacionado con mutaciones somáticas en la vía de señalización PIK3CA / AKT / mTOR que causa la activación desregulada de la angiogénesis y la linfangiogénesis. El sirolimus, un inhibidor de mTOR, es una terapia en evolución para las anomalías vasculares con resultados prometedores. Este trabajo busca determinar si la administración tópica de sirolimus podría ser una terapia efectiva en las anomalías vasculares que tienen componente cutáneo, ya que los datos sobre su uso tópico son limitados. Revisaron la eficacia y la tolerabilidad de las formulaciones tópicas de sirolimus en el tratamiento de diversas malformaciones vasculares simples, combinadas y tumores. Presentaron dieciocho pacientes de 0 a 30 años de edad con alguna anomalía vascular tratados exclusivamente con sirolimus tópico, que tenían un seguimiento de 3 meses. Once pacientes presentaron malformaciones linfáticas venosas capilares, tres angiomas en penacho, dos malformaciones linfáticas, uno tenía una malformación venosa y otro una malformación venosa verrugosa. La mitad de los pacientes aplicó una pomada o crema, y la otra mitad, la solución oral por vía tópica. El 66% de los pacientes lo aplicaron dos veces al día, y el resto una vez al día. La duración media del tratamiento fue de 10,2 meses con un rango de 3 a 27 meses. Todos los pacientes refirieron cierto grado de mejoría, el 50% refirió una mejoría marcada en uno o más síntomas como ampollas, drenaje linfático y sangrado. El sirolimus fue bien tolerado, no se observaron efectos adversos con el uso de pomada o crema y con el uso de la solución oral aplicada tópicamente, se observó xerosis que no requirió interrupción. El sirolimus tópico es una opción terapéutica domiciliaria, no invasiva que está demostrando ser segura, bien tolerada y efectiva para muchos tipos de anomalías vasculares por lo que debe considerarse antes de iniciar terapias más invasivas, esta serie refuerza la evidencia limitada de que el sirolimus tópico es una opción de tratamiento para lesiones vasculares superficiales. Se necesitan grandes ensayos controlados aleatorizados para confirmar estos resultados.

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