Morfea panesclerótica incapacitante

Disabling panesclerotic morphea

Autores | Contacto

Nadia Aparecida Pereira de Almeida1, Priscila Regina Orso Rebellato 2, Camila Makino Rezende Montemezzo 2, Rafaela Andrade Rocha 2, Isadora Olenscki Gilli 3.

1 Especialista en dermatología. Coordinadora del Servicio de Dermatología Pediátrica, Hospital Pequeno Príncipe. Curitiba. Brasil.
2 Especialista en dermatología. Colaboradora del ambulatorio de Dermatología Pediátrica, Hospital Pequeno Príncipe. Curitiba. Brasil.
3 Especialista en dermatología. Hospital Universitario Evangélico Mackenzie. Curitiba. Brasil.

Contacto del autor: Nadia Aparecida Pereira de Almeida.
Hospital Pequeno Príncipe.

Dirección: Atílio Bório, 1340- Apto 1 – Cristo Rei, Curitiba – PR, Brasil, cep 80045-180.
Tel. (41) 99967-3264
Email: dranadialmeida@gmail.com

Conflictos de interés: los autores declaran que no existen conflictos de interés.  
Dermatol. Pediátr. Latinoam. (En línea). 2021; 16 (1): 22-34.

Resumen | Palabras Claves

RESUMEN

La morfea panesclerótica incapacitante es una forma severa y rara de esclerodermia localizada, es una enfermedad inflamatoria e inmunomediada de etiología desconocida. Evoluciona con endurecimiento generalizado de la piel por la esclerosis progresiva de la dermis y tejido celular subcutáneo y el deterioro de las articulaciones, huesos, fascia y músculos. La respuesta terapéutica es pobre y la progresión de la enfermedad genera discapacidad física, disminución de la calidad de vida y complicaciones fatales. Presentamos un caso de un paciente que inició los primeros síntomas a los 7 años de edad, siendo diagnosticado con morfea panesclerótica incapacitante conforme evolución clínica e histología, evolucionando con empeoramiento clínico progresivo independiente de las terapias instituidas.

Palabras Clave: esclerodermia localizada, morfea infantil.

ABSTRACT

Disabling panesclerotic morphea is a rare and severe form of localized scleroderma, an inflammatory and immune-mediated disease of unknown etiology. It evolves with generalized hardening of the skin due to progressive sclerosis of the dermis and subcutaneous tissue and involvement of joints, bones, fascias and muscles. The therapeutic response is poor and the progression of the disease leads to physical disability, decreased quality of life and fatal complications. We present a case of a patient whose first symptoms started at 7 years of age and was further diagnosed with disabling panesclerotic morphea according to clinical evolution and histology, evolving with progressive clinical worsening regardless of the therapies instituted.

Keywords: localized scleroderma, morphea infantile.

Artículo | Referencias

Caso clínico

Paciente de sexo masculino, 17 años, presenta desde hace 10 años lesiones acrómicas periorales y peripalpebrales bilaterales, placas descamativas ligeramente pruriginosas e induradas al tacto con atrofia y dificultad en el plegado cutáneo, en dorso, manos y región anterior del tórax; además de discreta dificultad para abrir la boca y fimosis (Foto 1). Se encontraba en buen estado general sin historia anterior de enfermedades propias de la infancia u otras patologías. El estudio histopatológico de biopsia de lesión en el tronco evidenció dermis superficial con leve engrosamiento de haces conectivos, mínimo infiltrado inflamatorio mononuclear y dermis profunda con esclerosis perianexial, compatible con esclerodermia (Foto 2). Los análisis de laboratorio y de imagen se encontraron dentro del estándar de la normalidad, incluyendo hemograma, ferritina, función hepática y renal, VHS, PCR, FAN, Anti centrómero y Anti SCL-70, tomografía computarizada de tórax y endoscopia. Los exámenes de laboratorio en su última internación, se mantuvieron dentro de la normalidad, excepto por la discreta elevación de la PCR: (21,5) y reducción de la densidad mineral ósea (53% en relación a la edad, Z score -4,2). Inicialmente se indicó tratamiento con prednisona 1mg/kg/día vía oral, por 8 meses y metotrexato 0,25 mg/kg/semana, durante 6 meses con mejoría de las lesiones de la piel y disminución de la esclerosis en pocos meses, además de áreas de repigmentación, principalmente en el dorso. El paciente mantuvo seguimiento irregular.

Debido a la respuesta insatisfactoria, recidivas y empeoramiento de las lesiones, se instituyeron nuevas modalidades terapéuticas, como pulsoterapia con metilprednisolona, ciclosporina, mofetil micofenolato y nuevos ciclos de prednisona y metotrexato durante el seguimiento del paciente en los 2 años siguientes, pero con insuficiente respuesta y con pérdida de la elasticidad de la piel. Presentó laceración abdominal extensa posterior a ejercicio físico reparada quirúrgicamente y lesiones ulceradas en dorso de manos y pies. Además presentó procesos infecciosos cutáneos e internaciones por desnutrición con empeoramiento progresivo del cuadro clínico general, a pesar de todas las medidas implementadas. En la última internación, a los 18 años de edad, el cuadro clínico empeoró dramáticamente con desnutrición, caquexia, esclerosis de todo el tegumento cutáneo, alopecia, microstomía, contracturas en flexión y atrofia musculoesquelética notablemente en las extremidades (Fotos 3, 4 y 5). Se sugirió la realización de trasplante de células madre y el uso de inmunobiológicos, la familia no aceptó y el paciente fue dado de alta a petición de esta, por lo cual se perdió el seguimiento.

FOTO 1. Placas descamativas ligeramente pruriginosas induradas, con atrofia y dificultad en el plegado cutáneo.
FOTO 2. Dermis superficial: leve engrosamiento de haces conectivos, mínimo infiltrado inflamatorio mononuclear (A) y esclerosis perianexial en dermis profunda (B).
FOTO 3. Desnutrición, caquexia, esclerosis de todo el tegumento cutáneo y alopecia.
FOTO 4. Evolución clínica que muestra microstomía y atrofia musculoesquelética de tronco (A): antes (B): después.

COMENTARIOS

La esclerodermia se divide en las formas: sistémica (ES) y localizada (EL) o morfea1. La EL es una enfermedad crónica rara de etiología desconocida que afecta a 0,3 a 3 casos por cada 100.000 habitantes, es más frecuente en el sexo femenino, (2 – 4 F: 1 M), el 90% de los casos afecta a niños de entre 2 a 14 años 1. Según la clasificación de la Clínica de Mayo la morfea se clasifica en: morfea en placa, generalizada, bullosa, profunda, esclerodermia lineal (En Golpe de Sable) y Hemiatrofia Facial Progresiva (Parry-Romberg) 1,2.

Se trata de una enfermedad inflamatoria cuya patogénesis no está completamente dilucidada 1,3, y la cual incluye el daño de las células endoteliales, la activación de procesos autoinmunes que conducen a la hiperactividad de los fibroblastos, resultando en una síntesis excesiva de colágeno, fibrosis y obliteración de los vasos en la piel4,5. Las hipótesis de factores desencadenantes incluyen: disfunción vascular, predisposición genética, factores ambientales e inmunológicos, trauma, toxinas, medicamentos e infección por Borrelia burgdorferi 1,6. Escores de evaluación clínica como el Índice Cutáneo de Severidad de la Esclerodermia Localizada, por sus siglas en inglés (LoSSI, Localized Scleroderma Skin Severity Index) pueden ser utilizados 1. Generalmente presentan FAN y anti Scl-70 negativos, VSG y eosinofilia elevados, siendo estos dos últimos posibles parámetros que indicarían actividad de la enfermedad 1,6,7. El estudio histopatológico revela elementos inflamatorios como infiltrado linfohistiocitario, cambios endoteliales y en la dermis, colágeno denso eosinofílico perivascular y perianexial 1. En las lesiones ya establecidas se produce fibrosis de la dermis con colágeno, atrofia y pérdida de los apéndices cutáneos y en los casos de morfea profunda esta esclerosis llega al tejido subcutáneo, fascias musculares y músculos 1.

El tratamiento puede ser satisfactorio en lesiones menores o incluso interrumpir la progresión de la enfermedad, la reactivación se produce principalmente en niños4. En las formas más extensas como en la morfea panesclerótica varios autores relatan poca eficacia de las terapéuticas instituidas; hasta el momento incluyen medicaciones tópicas (corticoides, tacrolimus, calcipotriol, imiquimod) y sistémicas (prednisona, metotrexato, metilprednisolona en pulsos, ciclosporina, mofetil micofenolato, interferón, inmunobiológicos, solos o combinados). El trasplante de células madre no mostró resultados alentadores 3,4,7,8.

Esta enfermedad presenta un amplio espectro clínico, desde pequeñas placas a formas graves, generalizadas y panesclerótica 7,9. La morfea panesclerótica incapacitante es una variante poco descripta y debilitante de la esclerodermia localizada, que progresa a esclerosis cutánea extensa, afectando predominantemente a niños menores de 14 años. Se caracteriza por la progresión rápida de la esclerosis cutánea extensa que puede llegar a las capas profundas de la piel y a veces hasta los planos musculares, que implican la dermis, tejido subcutáneo, fascia, músculos y huesos 6,10. De este modo, se desarrollan contracturas articulares, resultando en una incapacidad física, además de restricción de la expansión pulmonar y desnutrición. Su evolución generalmente es fatal, ya que no existen terapias con resultados satisfactorios que controlen la enfermedad hasta el momento 2,5,6.

AGRADECIMIENTO

Los autores agradecen a la doctora; Katiane Bortolini Zenatti por su contribución en el análisis histopatológico del caso clínico.

BIBLIOGRAFÍA

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Referencias

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